Синдром Веста – это форма эпилепсии, также известная как инфантильные спазмы, которые обычно развиваются у детей в возрасте от 4 до 6 месяцев. 

Синдром Айкарди-Гутьереса является редким заболеванием, имеющим всего лишь 120 случаев, описанных в мире. 

Среди новорожденных частота мальформации Денди-Уокера низка: от 1: 5000 до 1: 25 000. Мальчики чаще страдают этим синдромом.

Синдром Ретта – это психоневрологическое генетическое заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек с частотой 1: 10 000 - 1: 15 000. 

Синдром Гийена-Барре определяет группу редких постинфекционных невропатий, которые обычно возникают у здоровых пациентов.

Синдром был впервые описан двумя французскими врачами- Жоржем Гийеном и Жаном Барре.

Мутация гена STXBP1, или ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия (EIEE), или синдрома Охтахара приводит к тяжелой, спорадической и несиндромной умственной отсталости.

Энцефалопатия головного мозга- это врожденное или приобретенное кислородное голодание головного мозга. Причины могут быть различными от внутриутробной инфекции до травм и отравлений химическими веществами. 

 

Чем раньше проходит период реабилитации, тем выраженнее эффекты восстановления.

 

 

Задержка психического развития- обратимое нарушение интеллектуальной и эмоциональной сферы. 

Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Синдром встречается с частотой между 1:12 000 и 1:15 000 новорожденных.

Синдром впервые описали в 1956 году учёные из Швейцарии Прадер, Вилли и Лабхарт.

Для пациентов с синдромом Прадера-Вилли характерны:

Моносомия 5p, или синдром Кошачьего крика, или синдром Лежена - это редкое генетическое заболевание, описанное в 1963 году французским ученым Леженом. Заболеваемость варьируется от 1:25 000 до 1:60 000 новорожденных.

Синдром Питта-Хопкинса описывается только в 100 случаях по всему миру. Мужчины и женщины страдают в равной мере. Синдром был диагностирован в 1978 году у 2 пациентов с фамилиями Питт и Хопкинс.

 

Синдром Мовата-Уилсона является синдромом множественных врожденных пороков. На данны момент во всем мире диагностирован 171 пациент.

 

Пациенты с синдромом имеют следующие характеристики:

 

• умственная отсталость

• микроцефалия

• эпилепсия

• низкий рост

• врожденные пороки сердца

• задержка физического развития

Синдром Паллистера-Киллиана - очень редкий диагноз (заболеваемость оценивается примерно 1:25 000) с множественными врожденными аномалиями и умственной отсталостью.

 

Особенности включают:

 

• лицевые диморфизмы

• краткость проксимальных областей конечностей

• маленькие руки и ноги с гипопластическими гвоздями

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием с распространенностью от 1:10 до 1: 20 000.

Синдром Фелана-Макдермида (или синдром делеции 22q13.3) является результатом хромосомной микроделеции.

 

Характеристики:

 

• неонатальная гипотония

• задержка физического и умственного развития

• ускоренный или нормальный рост

• отсутствие или задержка речи

• дисморфизм

 

Сколиоз- это искривления позвоночника относительно своей оси. В тяжелых случаях возникает деформация грудной клетки и таза, а также нарушения функций сердца, легких и тазовых органов.

Люди, перенесшие инсульт, сталкиваются с проблемами нарушения речи, затруднения обслуживания себя в быту, трудностями при ходьбе.

Очень часто без психологической и физической поддержки пациент не может вернуться к полноценной жизни. 

Центр Cosmosuit поможет Вам и Вашим близким в восстановлении утраченных функций. Реабилитационный курс включает в себя:

Рассеянный склероз- это димилиезирующее заболевание нервной системы.

В последние годы рассеянный склероз значительно помолодел и в медицинской практике зарегистрированы случаи дебюта заболевания в 9 лет.

Чаще всего у больных наблюдается нарушение речи, походки, онемение конечностей, снижение мышечного тонуса и выраженные затруднения при глотании.

 

Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью, затруднениями при ходьбе, в запущенных случаях, невозможностью передвижения. 
Частота данного заболевания- 1 случай на 8000 новорожденных. Причина возникновения СМА- мутация генов. 

Очень часто возникает проблема диагностики аутизма, потому что дети с этим заболеванием до 3-5 лет не отличаются от сверстников. 
Причины возникновения данного заболевания могут быть травмы в родах, черепно-мозговая травма, инфекции матери при беременности или нейроинфекция раннего возраста. 

Богатый клинический опыт работы с редчайшими генетическими заболеваниями в центре Cosmosuit дает нам право утверждать, что мы уникальны в реабилитации детей со следующими заболеваниями:

ДЦП — это заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение головного мозга.