27.05.2018

La sindrome di Aicardi-Goutieres è una malattia rara con solo 120 casi descritti nel mondo finora. La sindrome si presenta un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall'associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale.

I problemi che hanno i bambini con la sindrome di Aicardi-Goutieres sono:

 

  • Bassa concentrazione di attenzione
  • Debole abilità motorie
  • Inversione della forza muscolare
  • Debole capacità di memoria
  • Problemi alimentari
  • Irritabilitа
  • Epilessia (53% dei casi)
  • Episodi febbrili asettici (40% dei casi)

 

La terapia adeguata è molto importanta per mantenimento del linguaggio, delle funzioni fisici e cognitii  e circonferenza cranica normale. 

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