19.05.2018

La sindrome di Prader-Willi è unamalattia genetica rara causata dall'assenza della copia del padre del cromosoma 15q11-13. La sindrome si verifica con una frequenza tra 1:12 000 e 1:15 000 neonati.

 

La sindrome era descritta per la prima volta nel 1956 da scienziati della Svizzera Prader, Willi e Labhart.

I pazienti con sindrome di Prader-Willi sono caratterizzati da:

 

• displasia dell'anca

• una tendenza all'eccesso di cibo già in tenera età (entro il 2 anno), che porta all'obesità

• ipotono e scarsa coordinazione dei movimenti;

• bassa crescita

• aumento della sonnolenza e dell'affaticamento

• scoliosi

• bassa densità ossea

• denti cattivi

• ritardo del linguaggio e sviluppo psicomotorio

• ritardo nello sviluppo delle capacità motorie

 

Ci sono anche caratteristiche facciale specifiche: una fronte alta e stretta; occhi a mandorla, labbra strette.

Più spesso, nei pazienti non ci sono più di cinque dei suddetti segni.

I bambini con sindrome di Prader-Willi sono molto simili tra loro, ma spesso invece di sindrome di Prader-Willi erroneamente diagnosticata la sindrome di Down, in quanto è la più comune.

È importante iniziare le procedure riabilitative appena possibile. Ad esempio, i bambini dovrebbero ricevere massaggio ed altri tipi di terapia speciale per aumentare il tono muscolare. Inoltre, sono raccomandati logopedia e terapia per lo sviluppo cognitivo.

Per problemi di crescita, viene prescritta la terapia ormonale. Una dieta equilibrata è importante per correggere il sovrappeso. Inoltre è necessario limitare il bambino, non permettendo l'eccesso di cibo.

Centro Cosmosuit è in grado di fornire le terapie per il sostegno e lo sviluppo delle capacità motorie, abilità cognitive e linguistiche del paziente, così come problemi con l'apprendimento, la memoria visiva e uditiva e la concentrazione, combattimento ipotono e obesità, Lo psicologo del centro proporrà la corretta strategia di comportamento nei disturbi mentali, manifestati dal comportamento compulsivo nei pazienti con sindrome di Prader-Willi.

Подвал (шаблон) (итал)