19.05.2018

Mutazione del gene STXBP1 o encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara è mutazioni puntiformi de novo.

I pazienti con la mutazione hanno grave, sporadico e non sindromico ritardo mentale.

 

L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all’età. Le sindromi di West e Lennox-Gastaut appartengono allo stesso gruppo di malattie.

Questa rara sindrome è caratterizzata da:

 

  • esordio nei primi mesi di vita
  • frequenti spasmi tonici (‘suppression-burst” all’elettroencefalogramma)
  • crisi motorie parziali
  •  malattie metaboliche (in alcuni pazienti)
  •  marcato ritardo psicomotorio
  • crisi intrattabili (spesso la sindrome evolve nella sindrome di West)
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Gli specialisti di Cosmosuit consigliano un adeguato programma di riabilitazione, compresa la terapia per lo sviluppo delle capacità motorie e cognitive.

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