19.05.2018

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è descritta solo in 100 casi in tutto il mondo. I maschi e le femmine sono affetti in eguale misura. La sindrome era diagnosticata in 1978 in 2 pazienzi con cognomi Pitt e Hopkins.

 

I pazienti con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno specifiche carachteristiche facciali (Occhi infossati, marcata radice del naso, ampio profilo nasale a becco ed ampio, prominente arco del Cupido del labbro superiore, labbro inferiore estroflesso, grande bocca, denti molto distanziati, palato largo e poco profondo, orecchie con elice spessa con apice piegato) e soffrano di:

 

  • disturbi respiratori (episodi d'iperventilazione, seguiti da apnea e cianosi)
  • l'ipotonia
  • l'instabilitа della deambulazione
  •  l'assenza del linguaggio (o linguaggio limitato a pochi frasi)
  • le crisi epilettiche tonico-cloniche

 

Al momento, non esiste una terapia universale adatta a tutti i pazienti con questa diagnosi. Pertanto, è necessario un programma di riabilitazione strettamente individuale, volto a sviluppare importanti abilità fisiche e cognitive per il paziente. 

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