19.05.2018

La sindrome di Pallister Killian è una sindrome molto rara (l'incidenza si stima circa 1/25.000) con anomalie congenite multiple e ritardo mentale.

Le caratteristiche includono:

 

  • dimorfismi al volto
  • brevitа delle regioni prossimali degli arti
  • mani e piedi piccoli con unghie ipoplasiche
  • facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale
  • ciglia e sopracciglia rarefatte
  • creste superficiali sovraorbitarie
  • rime palpebrali rivolte verso l'alto
  • ipertelorismo
  • radice del naso piatta e allargata
  • naso corto con narici rivolte verso l'alto
  • bocca larga con angoli rivolti verso il basso e labbro superiore prominente
  • l'ipotonia
  • le contratture (possono sviluppare nel corso degli anni)
  • la sorditа
  • le crisi epilettiche

 

Non esiste una terapia specifica per i bambini affetti da questa sindrome. Gli specialisti del centro Cosmosuit selezionano un adeguato programma individuale di riabilitazione basato sulla valutazione neurologica e sulle condizioni del paziente.

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