19.05.2018

La sindrome di Angelman è una malattia neurologica genetica con la prevalenza tra 1:10.000 e 1:20.000.

 

I pazienti appaiono normali alla nascita. Di solito le seguenti sintomi caratteristici si manifestano a partire dal primo anno di vita:

 

  • grave ritardo mentale
  • assenza del linguaggio
  • movimenti stereotipati delle mani
  • microcefalia
  • macrostomia
  • ipoplasia mascellare
  • prognatismo e disturbi neurologici con andatura da 'burattino'
  • atassia e crisi epilettici
  • all'elettroencefalogramma
  • dismorfismi facciali (l'aspetto felice)
  • l'iperattivitа senza aggressivitа
  • il basso livello di attenzione
  • l'eccitabilitа
  • i disturbi del sonno (riduzione della necessitа di dormire)
  • elevata sensibilitа al calore
  • attrazione per l'acqua
  • la scoliosi a livello delle vertebre toraciche (circa 40% dei pazienti)
  • i disturbi del movimento

 

Il trattamento farmacologico aiuta a controllare crisi epilettiche e problemi con il sonno.

Riabilitazione neuromotoria e cognitiva è molto importante per per il progresso delle abilità fisiche e della socializzazione.

È anche necessario prevenire i problemi che possono insorgere nel paziente con l'età, come ad esempio il sovrappeso e le contratture che possono causare problemi con il movimento del paziente e portare alla necessità di utilizzare una sedia a rotelle.

Per ottenere la massima autonomia del paziente con la sindrome di Angelmann, gli specialisti del centro Cosmosuit offrono un programma di riabilitazione costituito da terapia Adeli / UGUL (con scoliosi), fisioterapia, massaggio, terapia neuropsicomotoria, terapia occupazionale e logopedia (compresi i metodi non verbali di comunicazione). 

Подвал (шаблон) (итал)