19.05.2018

La sindrome di Phelan-McDermid (o sindrome da delezione 22q13.3) risulta da microdelezione cromosomica.

 

Caracteristiche:

 

  • ipotonia neonatale
  • ritardo dello sviluppo fisico e cognitivo
  • crescita accelerata o normale
  • assente o grave ritardato del linguaggio
  • dismorfismi
  •  

La sindrome è sottodiagnosticata e la sua reale incidenza non è ancora nota. Pero la frequenza analoga nei maschi e nelle femmine è stata osservat. I pazienti con sindrome di Phelan McDermid hanno le seguenti caratteristiche cliniche comuni:

 

  • le ciglia lunghe
  • le orecchie grandi o dismorfiche
  • le mani relativamente grandi
  • le unghie dei piedi displasiche
  • le sopracciglia folte
  • la dolicocefalia (forma deformata del cranio)
  • le guance piene
  • il naso globoso
  •  il mento appuntito
  • il comportamento simil-autistico
  • frequente masticazione e movimenti della bocca

 

La diagnosi e l'intervento precoce sono molto importanti per migliorare la qualità della vita del paziente. La riabilitazione dovrebbe essere mirata a rafforzare i muscoli, sviluppare le capacità comunicative e insegnare le abilità del paziente importanti per la vita quotidiana indipendente.

Nel centro di riabilitazione Cosmosuit, i pazienti con questa diagnosi ricevono la riabilitazione secondo un programma individuale, che comprende la terapia Adeli, fisioterapia con vari metodi, neuropsicoticita e/o terapia occupazionale, massaggio e logopedia (su richiesta).

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