La Sindrome di West è una forma di epilessia, nota anche come spasmo infantile, che di solito si sviluppa nei bambini da 4 a 6 mesi di vita. 

La sindrome di Aicardi-Goutieres è una malattia rara con solo 120 casi descritti nel mondo finora.

L'encefalopatia del cervello è una carenza di ossigeno congenita o acquisita. 

Quanto prima passa il periodo di riabilitazione, tanto più pronunciati gli effetti del recupero.

 

Il ritardo dello sviluppo mentale è una violazione reversibile della sfera intellettuale ed emotiva. Spesso, i bambini con il ritardo dello sviluppo mentale sono difficili da imparare. 

La sindrome di Mowat-Wilson è una sindrome da difetti congeniti multipli. Finora sono stati diagnosticati 171 pazienti.

Pazienti con la sindrome hanno le seguenti caratteristiche:

 

La sindrome di Prader-Willi è unamalattia genetica rara causata dall'assenza della copia del padre del cromosoma 15q11-13. La sindrome si verifica con una frequenza tra 1:12 000 e 1:15 000 neonati.

 

La sindrome era descritta per la prima volta nel 1956 da scienziati della Svizzera Prader, Willi e Labhart.

Mutazione del gene STXBP1 o encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara è mutazioni puntiformi de novo.

I pazienti con la mutazione hanno grave, sporadico e non sindromico ritardo mentale.

 

La sindrome di Rett è una malattia genetica psiconeurologica che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze con una frequenza di 1: 10.000 - 1: 15.000. I ragazzi con la sindrome di Rett sono nati molto raramente.

La malattia prende il nome dal neurologo austriaco Andreas Rett, che descrisse il quadro clinico della sindrome nel 1966.

 

La sindrome di Guillain-Barre definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute.

La sindrome fu resa famosa dal lavoro di due medici francesi Georges Guillain e Jean Barre, che per primi descrissero la malattia.

La monosomia 5p o sindrome del 'Cri du chat' o sindrome di Lejeune è una malattia genetica rara descritta nel 1963 da Lejeune. L'incidenza varia tra 1/25.000 e 1/60.000 neonati.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è descritta solo in 100 casi in tutto il mondo. I maschi e le femmine sono affetti in eguale misura. La sindrome era diagnosticata in 1978 in 2 pazienzi con cognomi Pitt e Hopkins.

 

Tra i neonati, l'incidenza della sindrome di Dandy-Walker è bassa: da 1: 5.000 a 1: 25.000. I ragazzi hanno maggiori probabilità di soffrire.

 

La sindrome di Dandy-Walker è un difetto nello sviluppo del cervello, che è caratterizzato da una triade di segni:

 

La sindrome di Pallister Killian è una sindrome molto rara (l'incidenza si stima circa 1/25.000) con anomalie congenite multiple e ritardo mentale.

Le caratteristiche includono:

 

La sindrome di Angelman è una malattia neurologica genetica con la prevalenza tra 1:10.000 e 1:20.000.

 

I pazienti appaiono normali alla nascita. Di solito le seguenti sintomi caratteristici si manifestano a partire dal primo anno di vita:

 

La sindrome di Phelan-McDermid (o sindrome da delezione 22q13.3) risulta da microdelezione cromosomica.

 

Caracteristiche:

 

La scoliosi è la curvatura della colonna vertebrale rispetto al suo asse.

Nei casi più gravi, vi è una deformazione del torace e del bacino con compromissioni a livello del cuore, dei polmoni e degli organi pelvici.

Le persone affette da #ictus hanno problematiche legate all’articolazione dei movimenti e problematiche deambulatorie in generale.

Molto spesso, senza supporto psicologico e fisico, il paziente non può tornare a una vita piena.

La sclerosi multipla è una malattia demielinizzante del sistema nervoso.

Negli ultimi anni, il tasso di incidenza della sclerosi multipla è significativamente cresciuto fra le età più giovani. Nella pratica medica sono stati registrati casi di insorgenza della malattia a soli 9 anni.

L’atrofia muscolare spinale #SMA è una patologia a carico del sistema nervoso centrale caratterizzata da debolezza muscolare,difficoltà deambulatorie e marcati deficit motori.

Molto spesso si presenta un reale problema nella diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico, poiché talvolta i bambini con questa malattia non differiscono dai compagni fino a 3-5 anni. 

La ricca esperienza clinica con le malattie genetiche rare del centro Cosmosuit ci dà il diritto di affermare che siamo unici nella riabilitazione di bambini con le seguenti malattie: 

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